헤모글로빈 결핍
일반적으로 헤모글로빈은 4 개의 단백질 사슬 (글로빈)으로 이루어져 있으며 각각은 산소 수송 분자와 관련이있다. 글로빈에는 알파와 베타 글로빈의 두 가지 유형이 있습니다. 쌍으로 결합하여 헤모글로빈 분자를 형성합니다. 서로 다른 유형의 글로빈 생산이 균형을 이뤄 혈액 내에서 거의 같은 양으로 존재합니다. 지중해 혈증의 경우 알파 또는 베타 글 로빈의 합성이 파괴되어 헤모글로빈 분자의 생성이 중단됩니다. 혈액 속의 정상적인 헤모글로빈이 부족하여 빈혈증 및 지중해 혈증의 다른 증상이 발생합니다.
지중해의 두 가지 주요 유형이 있습니다.
- 베타 - 지중해 - 베타 체인 생산 글로빈의 침해와 관련이 있습니다.
- alpha-thalassemia)는 글로빈 (globin)의 알파 사슬 (alpha chain)의 합성에 위배된다는 특징이 있습니다. 두 질병 모두 심각도가 다른 여러 가지 유형이 있습니다. Alfa-thalassemia는 모든 형태로 훨씬 가벼운 과정을 가지고 있습니다.
베타 - 지중해의 세 가지 형태가 있습니다 : 작은 지중해 혈증, 중급 지중해 혈증 및 큰 지중해 혈증. 작은 지중해 출혈의 증상은 극히 적지 만 결함이있는 유전자 운반체는 더 심각한 형태로이를 어린이에게 옮길 위험이 있습니다. 베타 - 쓰라레 씨 혈증의 사례는 전 세계적으로 등록되어 있지만 지중해 및 중동 국가에서 더 흔합니다. 이 지역의 인구의 약 20 % (1 억 명 이상)가 지중해 혈통 유전자를 가지고 있습니다. 지중해 국가에서이 질병의 유행이 그 이름을 설명합니다 ( "지중해 지방"은 "지중해 빈혈"으로 해석됩니다).
혈액 검사
작은 β-thalassemia 환자는 보통 정상적으로 느끼고 아플 것 같지 않습니다. 대부분의 경우, 그것은 일반적인 혈액 검사에서 우연히 감지됩니다. 환자에서 중등도 빈혈이 관찰됩니다. 혈액의 현미경 사진은 널리 퍼져있는 철분 결핍 빈혈과 매우 유사합니다. 그러나 추가적인 연구는이 미량 원소의 결핍의 존재를 배제 할 수있게한다. 확장 된 분석에서 혈액 성분의 비정상적인 양적 패리티가 밝혀졌습니다.
예측
작은 β-thalassemia가있는 어린이는 정상적으로 발병하고 치료가 필요하지 않지만 먼 미래에는 예를 들어 임신 중이나 감염증 중에 빈혈을 일으킬 수 있습니다. 작은 beta-thalassemia는 말라리아 예방 요소 역할을합니다. 이는 중동 국가에서의 높은 지중해 출생률을 설명 할 수 있습니다. 베타 - 쓰라레시 아증은 베타 글로빈의 합성에 관여하는 결손 유전자를 양친으로부터 유전 받았을 때 발생하며 베타 글로빈은 정상 체내에서 생산되지 않습니다. 동시에 알파 사슬의 합성은 깨지지 않습니다. 적혈구에 불용성 흠도를 형성하여 결과적으로 이들 혈액 세포의 크기가 줄어들어 색이 옅어집니다. 그러한 적혈구의 수명은 평상시보다 짧으며, 새로운 적혈구의 발달이 현저하게 감소됩니다. 이 모든 것이 심각한 빈혈로 이어집니다. 그럼에도 불구하고 이러한 유형의 빈혈은 일반적으로 생후 첫 달 동안 소위 태아 헤모글로빈이 혈액에서 우세하여 보통 헤모글로빈으로 대체되기 때문에 6 개월까지는 나타나지 않습니다.
증상
커다란 지중해 빈혈증을 가진 아이는 건강에 좋지 않은 것처럼 보입니다. 그는 냉담하고 창백하며 발달이 지연 될 수 있습니다. 이런 아이들은 식욕이 감소하고 체중이 증가하지 않으며 늦게 걷기 시작합니다. 아픈 아이가 특징적인 장애를 동반 한 심각한 빈혈증을 앓게됩니다.
- 전형적인 얼굴 구조 (소위 몽골 로이드 얼굴);
- 뼈의 특징적인 변화 - 골수 증식과 관련된 소위 "털이있는 두개골"증상 (바늘 형 골밀도 증)은 방사선 학적입니다.
- 뼈의 숱이 나고 골절.
지중해 혈전증은 난치병입니다. 환자는 평생 동안 관련된 장애로 고통받습니다. 현대 치료 방법은 환자의 수명을 연장시킬 수 있습니다. 대규모 베타 - 지중해 빈혈 치료의 기본은 정기적 인 수혈입니다. 진단 후 환자는 수혈을받습니다. 수혈은 보통 4-6 주 후에 시작됩니다. 그러한 치료의 목적은 금액을 증가시키는 것입니다. 혈액 세포 (혈액 제형의 정상화). 수혈의 도움으로 빈혈에 대한 통제가 제공되어 아이가 정상적으로 발달하고 뼈의 특징적인 변형을 방지합니다. 복수 수혈과 관련된 주된 문제는 과도한 철분 섭취로 인체에 유해한 영향을 미친다는 것입니다. 과도한 철분은 간, 심장 및 다른 기관에 손상을 줄 수 있습니다.
중독 치료
중독을 제거하기 위해 정맥 주사 약물 deferoxamine. 대개 일주일에 5-6 번씩 8 시간 동안 deferoxamine을 주입하도록 처방하십시오. 과잉 철분 제거 속도를 높이기 위해 비타민 C의 경구 섭취가 권장됩니다.이 방법은 환자와 가족에게 극도로 부담이되므로 환자가 종종 표준 치료법을 따르지 않는 것은 당연합니다. 이러한 치료법은 베타 - 쓰라레 씨 혈증이 많은 환자의 평균 수명을 현저하게 증가 시키지만 치료하지는 못합니다. 소수의 환자 만이 20 세까지 생존하며 예후는 바람직하지 않습니다. 진행중인 치료에도 불구하고, 이러한 유형의 지중 마비를 가진 어린이는 거의 사춘기에 이르지 않습니다. 지중해 혈증의 빈번한 증상은 빈혈을 악화시키는 혈류를 남겨두고 적혈구 축적과 함께 비장의 확대입니다. 지중해 혈증 환자를 치료하기 위해 때때로 비장의 외과 적 제거 (췌장 절제술)에 의존합니다. 그러나 췌장 절제술을받은 환자에서는 폐렴 구균 감염에 대한 감수성이 증가합니다. 그러한 경우 예방 접종 또는 평생 예방 항생제를 권장합니다. 크고 작은 베타 - 쓰라레시스 이외에도 중급 베타 - 쓰라레시스 증 및 알파 - 쓰라 세 혈증이 있습니다. 임산부를 대상으로 작은 지중해 증후군의 징후가있는 경우 태아의 심각한 형태의 질병이 있음을 보여줍니다. 중급 베타 - 쓰라레 씨 혈증으로 알려진 세 번째 유형의 베타 - 쓰라레 씨 혈증이 있습니다. 중증도의이 질병은 작거나 큰 형태입니다. 중급 지중해 혈증 환자의 경우 혈중 헤모글로빈 수준은 다소 감소하지만 환자가 비교적 정상적인 생활을 할 수 있도록 충분한 경우 이러한 환자는 수혈을 필요로하지 않으므로 신체의 과잉 철분과 관련된 합병증 위험이 훨씬 적습니다
예측
알파 - 지중해 혈증에는 여러 가지 유형이 있습니다. 동시에 크고 작은 형태로 명확한 구분이 없습니다. 이것은 헤모글로빈을 구성하는 알파 글로빈 체인의 합성을 담당하는 4 가지 유전자가 존재하기 때문입니다.
질병의 심각성
질병의 심각성은 4 가지 가능한 유전자 중 몇 개가 결함이 있는지에 달려 있습니다. 하나의 유전자 만이 영향을 받고 다른 세 가지는 정상이면 환자는 대개 혈액에 심각한 이상을 보이지 않습니다. 그러나 2 ~ 3 개의 유전자가 패배함에 따라 점진적으로 악화됩니다. β-thalassemia와 마찬가지로 alpha thalassemia는 말라리아 발병 지역에서 만연합니다. 이 질병은 동남 아시아에서 전형적이지만 중동과 지중해에서는 드뭅니다.
진단
알파 - 지중해 출혈의 진단은 혈액 검사의 결과를 기반으로합니다. 이 질환에는 심각한 빈혈이 동반됩니다. 베타 - 지중해 빈혈과 달리 알파 - 지중해 혈증은 헤모글로빈 HA2가 증가하지 않습니다. 큰 beta-thalassemia는 출생 전에 검출 될 수 있습니다. 계획된 검사의 역사 또는 결과에 근거하여, 여성이 작은 지중해 연유를위한 유전자의 운반체 일 경우, 미래의 아버지는 또한 지중해 혈증에 대해 검사 받게됩니다. 작은 지중해 혈증에 대한 유전자가 양쪽 부모에서 모두 발견되면 임신 초기에 태아 혈액을 기준으로 정확한 진단을 할 수 있습니다. 태아가 큰 β-thalassemia의 징후로 진단되면 낙태가 표시됩니다.