근 위축증 : 원인, 치료

"근이영양증, 원인, 치료"기사에서 매우 유용한 정보를 얻을 수 있습니다. 근육 영양 장애는 신경계의 과정에 관여하지 않고 다양한 근육 그룹의 점진적인 퇴행성 변화를 특징으로하는 많은 유전성 질환 중 하나입니다. 근이영양증의 몇 가지 주요 유형이 있으며, 질병의 각 형태는 다양한 근육 그룹에 선택적으로 영향을 미칩니다.

Duchenne 근이영양증 (mdd)

Duchenne 근이영양증은이 질환의 가장 흔한 형태 중 하나입니다. 이 질병은 생후 2 년 경에 두드러지게 나타나며 X- 연결된 열성 유전체 유형과 관련된 소년에서만 발생합니다. 다음과 같은 증상이 전형적인 DMD입니다.

■ 근육 약화. 아이가 걷거나 팔다리에 어려움을 겪을 때 눈에 띄게됩니다. 아이는 걷는 것을 시작할 수 있고, 계단을 오를 수는 없으며, 손의 도움을 받아 발만 일어납니다. 골반저 근육의 약점으로 인해 발생하는 마지막 증상을 가우어 (Gauer) 증상이라고합니다.

■ 근육이 쉴 때 통증을 느끼지 않고 눌렀을 때 통증이 없더라도 환자는 특정 행동을하기가 어려워집니다. 영향을받는 근육은 약하지만 흔히 확대되어 보입니다.이 현상을 가짜 비대 위 (pseudohypertrophy)라고합니다.

■ 이동성의 제한. DMD의 후반 단계를위한 특징. 일부 근육이 약 해지면 길항근이 ​​강하게 유지되고 아픈 아이들은 예를 들어 발끝으로 걷기 시작합니다. 신체의 위치를 ​​유지하기가 어려워지고 환자는 휠체어가 필요할 수 있습니다.

■ 환자는 점진적인 변형과 뼈의 굽힘, 고갈을 보이며 10 세까지는 대부분의 환자가 무능 해집니다. 환자는 대개 20 세 이전에 사망합니다. 사망 원인은 호흡기 근육의 약화 또는 심장 마비와 함께 폐 감염입니다.

드문 형태의 근 위축증

다른 종류의 근이영양증이 여러 가지 있습니다. 베커의 근이영양증은 X 염색체와 연결된 질환으로 5 세에서 25 세 사이에 나타나는 듀 센느 (Duchenne 's)보다 양성입니다. 이런 종류의 영양 장애를 가진 사람들은 DMD보다 오래 삽니다. 어깨 거들의 영양 장애는 남녀 모두에서 동일한 빈도로 발생하며 일반적으로 20-30 세의 나이에 나타납니다. 이 유형의 근 위축증에 시달리는 사람들의 약 50 %는 상완골 거들에 나타나고하지에 퍼지지 않을 수 있습니다. 반면 다른 사람들에서는 하체 근육의 근육이 먼저 영향을 받고 약 10 년 후에는 어깨 거들의 약화가 나타납니다. 처음에는 상지를 가진 환자에게서 질병의 진행이 더 양성입니다. 숄더 플랩 얼굴 근육 근 이영양증은 상 염색체 우성 기전에 의해 유전되며, 남녀의 얼굴에도 똑같이 영향을줍니다. 그것은 모든 연령대에서 발생할 수 있지만 일반적으로 청소년에서 처음 나타난다. 이 유형의 영양 장애는 "익상"견갑골을 특징으로합니다. 어떤 사람들에게는 강한 척추 전만 (척추의 만곡)이 있습니다. 얼굴 근육의 약점은 사람들이 휘파람을 불거나 입술을 당기거나 눈을 감을 수 없다는 사실을 초래합니다. 영향을받는 근육 그룹에 따라 손을 움켜 잡고 손가락이 약해 지거나 "교수형 멈춤"이 나타날 수 있습니다. 근이영양증에 대한 치료는 없지만 호흡기 및 요로 감염과 같은 합병증에는 항생제가 필요합니다.

치료에는 다음과 같은 활동이 포함됩니다.

■ 신체 운동 - 약점의 개발과 운동 제한을 늦출 수 있습니다. 물리 치료사의 감독하에 운동 단지가 매우 유용합니다.

■ 힘줄의 수동적 인 스트레칭은 짧아지는 경향이 있습니다.

■ 척추의 기형 및 만곡이 나타나면 교정 용 코르셋이 필요합니다.

■ 짧아 진 힘줄의 외과 견인.

심리적 도움은 매우 중요합니다. 가족과 집안의 안락함을위한 중요한 지원.

예후와 이환율

어떤 경우에는 특히 Duchenne의 영양 장애로 인해 질병의 예후가 좋지 않습니다. 장애의 정도는 환자가 걷는 것을 멈출 수있는 시간과 함께 매우 중요 할 수 있습니다. 어깨 띠의 영양 장애를 앓고있는 대부분의 환자는 20-40 년 내에 약간 변화되었지만 때로는 더 많은 삶을 누릴 수 있습니다. 청소년기 후기에 근이영양증을 앓고있는 사람들은 대개 예후가 좋습니다. 근육 영양 장애의 예방은 아직 가능하지 않지만 결함있는 유전자의 발견은 유전자 요법의 가능성을 높입니다.

질병의 보급

근육 영양 장애는 매우 드문 질병이지만 모든 인종의 사람들 사이에서는 전 세계적으로 흔합니다. 가장 일반적인 형태 인 Duchenne 근이영양증 (duchenne muscular dystrophy)은 10,000 명의 소년 당 약 3 건의 빈도로 발생합니다.

원인

근이영양증의 모든 유형은 근육 조직의 퇴행의 정확한 원인은 알려져 있지 않지만 유전 적 원인에 의해 발생합니다. 아마도 주된 원인은 세포막에있는 위반이며, 제어 할 수 없게 칼슘 이온을 세포 안으로 통과시켜 근육 섬유의 파괴에 기여하는 프로테아제 (효소)를 활성화시킵니다. 출산 전에 양수를 연구 할 수있는 가능한 태아 진단. 그럼에도 불구하고, 아기를 갖기 전에 근육 이영양증을 앓고있는 부모는 의학 유전 상담을 받아야합니다.

진단

전형적인 천천히 진행하는 경우는 임상 적으로 분명합니다. 특히 Duchenne의 이영양증 환자에서 혈액에 크레아틴 키나아제가 많이 존재합니다. 영양 장애와 다른 질환을 구별하기 위해 근전도 검사를 시행해야 할 수 있습니다. 진단은 보통 생검을 확인합니다. 조직 화학적 연구는 다른 종류의 근육 병증과 이영양증을 구별하는 데 도움이됩니다.