과학적 접근법
객관적으로 말해서, 부모는이 위험에 대해 보험에 가입하지 않습니다. 우리 각자는 평균 10-12 개의 결함있는 유전자를 가지고 있습니다. 우리는 친척으로부터받은 유전자를 가지고 있으며 아마도 우리 자신의 아이들에게 줄 것입니다. 오늘날 과학은 유전자 또는 염색체 인체의 유전자기구의 문제로 인해 발생하는 약 5000 개의 유전 질환을 알고 있습니다.
그들은 세 가지 주요 그룹으로 나뉩니다 : monogenic, polygenic 및 염색체.
오늘날 거의 모든 병리학은 유전학의 관점에서 설명 할 수 있습니다. 만성 편도선염 - 유전성 유전 결함, 담석증 - 유전성 대사 장애.
질병의 종류
원발성 질환은 한 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 오늘날 약 1400 가지의 질병이 알려져 있습니다. 유병율은 낮지 만 (전체 유전병의 5 ~ 10 %), 완전히 사라지지는 않습니다. 러시아에서 가장 흔한 낭포 성 섬유증, 페닐 케톤뇨증, 부신 증후군, g- 락토스 혈증. 이러한 병리를 확인하기 위해 우리나라의 모든 신생아는 특별한 검사를받습니다 (불행히도 세계의 어느 국가도 모든 결함있는 유전자의 존재 여부를 확인할 수 없습니다). 편차가 감지되면 아기는 특별한 음식으로 옮겨지며, 12 세 이전에 관찰해야하며 때로는 18 세까지 관찰해야합니다. 병든 부모가 건강한 어린이로 태어난다면 후자의 모든 자손은 "결함이 없을"것입니다.
다각형 (또는 다 인성) 질병은 환경 요인뿐만 아니라 여러 유전자의 상호 작용에 대한 위반과 관련이 있습니다. 이것은 가장 많은 집단으로, 예방과 후속 치료의 모든 인간 유전 질환의 약 90 %를 포함합니다.
전송 경로
질병의 주요 전달 인자는 아픈 어머니 또는 아버지입니다. 두 질환 모두 질병에 걸리면 위험이 여러 번 증가합니다. 그러나 귀하와 귀하의 배우자가 건강하더라도 많은 수의 결함 유전자가 귀하의 신체에 있습니다. 그들은 단순히 정상과 "침묵"에 의해 억압됩니다. 남편과 똑같은 "침묵"유전자를 가지고있는 경우, 자녀가 유전병을 일으킬 수 있습니다.
그것의 상속 특징은 혈우병, 귄 터병 (Günter 's disease)과 같은 "성에 관련된 질병"에 있습니다. 그들은 성 염색체에있는 유전자에 의해 통제됩니다. 환자의 부모에게는 몇 가지 유형의 종양학, 발달 장애 (토끼 립 및 늑대 입 포함)가 있습니다. 어떤 경우에는 부모가 질병 자체를 전달하는 것이 아니라 당질 (당뇨병, 관상 동맥 심장 질환, 알코올 중독)을 전염시킵니다. 어린이는 특정 조건 (스트레스, 심각한 외상, 열악한 생태계) 하에서 질병의 발달로 이어질 수있는 유전자의 불리한 조합을받습니다. 엄마 나 아빠의 질병이 더 두드러지면 위험도가 높아집니다.
인간의 염색체 유전병은 염색체의 수와 구조가 변하기 때문에 예방과 치료에 많은 시간과 노력이 필요합니다. 예를 들어, 가장 유명한 변종 인 Down 's disease는 2 개의 염색체가 3 배로 증가한 결과입니다. 그러한 돌연변이는 매우 드물지 않고 신생아 중 6 명에서 발생합니다. 다른 일반적인 질병은 Turner, Edwards, Patau의 증후군입니다. 모두 신체적 발달, 정신 지체, 심혈관, 비뇨 생식기, 신경계 및 다른 기형의 지연과 같은 여러 가지 악의 특징이 있습니다. 염색체 이상의 치료는 아직 발견되지 않았다.
아이는 건강 할 수 있지만, 돌연변이 유전자의 운반체 인 경우, 아픈 아이를 낳을 확률은 5 %입니다. 소녀는 건강하게 태어 났지만, 절반은 결함 유전자의 운반자가됩니다. 병든 아빠는 아들에게 질병을 전염시키지 않습니다. 딸은 어머니가 무기명 일 경우에만 아플 수 있습니다.
이집트 무덤에서
Pharaoh Akhenaten과 여왕 네페르티티는 다소 특이한 모습으로 묘사 된 고대인들입니다. 그것은 화가에 대한 단순한 예술적 비전이 아닙니다. 과학자들은 유전 적으로 빈혈 (빈혈) 중 하나 인 Minkowski-Shafar 증후군을 발견했다.이 동물은 비정상적으로 늘어난 두개골, 작은 눈, 비정상적으로 긴 사지 (소위 "거미 손가락"), 미개발 턱 (새 얼굴)
러시아 역사
지난 러시아의 차르 니콜라스 2 세 (Tsarvich Alexei)의 아들의 혈액 응고 (혈우병)에 대한 위반은 자연에서 유전 적입니다. 이 질병은 산모 계통을 통해 전염되지만, 소년들 에게서만 나타납니다. 아마도 혈우병 유전자의 첫 번째 소유자는 알렉세이의 증조 할머니 인 빅토리아 여왕 빅토리아였다.
식별상의 어려움
유전성 질환은 항상 출생에서 나타나지는 않습니다. 정신 지체의 일부 유형은 아동이 말하기 시작하거나 학교에 갈 때만 눈에.니다. 그러나 Goettington (진보적 정신 지체의 일종)의 내장은 일반적으로 수년 후에 만 인식 될 수 있습니다.
또한, "침묵"유전자는 함정이 될 수 있습니다. 그들의 행동은 부정적인 외적 요인 (건강에 해로운 삶의 방식, 많은 약을 복용, 방사선, 환경 오염)의 영향을 받아 일생 동안 나타날 수 있습니다. 아기가 위험 그룹에 속하면, 각 경우에 질병의 확률을 확인하는 데 도움이되는 분자 유전 검사를받을 수 있습니다. 또한 전문가는 예방 조치를 처방 할 수 있습니다. 병든 유전자가 지배적이라면 질병을 피할 수 없습니다. 질병의 증상 만 완화 할 수 있습니다. 더 나은 아직, 전달하기 전에 그들을 경고하려고합니다.
위험 그룹
귀하와 귀하의 배우자가 이러한 요소 중 하나를 갖고 있다면, 임신 전 의학 유전 상담을받는 것이 좋습니다.
1. 두 가지 유전병의 여러 사례의 존재. 당신이 건강하더라도, 당신은 결함 유전자의 운반 대가 될 수 있습니다.
2. 나이는 35 년 이상입니다. 수년에 걸쳐, 몸에있는 돌연변이의 수는 축적되고있다. 여러 질병의 위험이 기하 급수적으로 증가하고 있습니다. 따라서 16 세의 어머니의 다운 증후군 환자는 1 : 1640, 30 세의 경우 1 : 720, 40 세의 경우 1 : 70입니다.
3. 심각한 유전병에 걸린 이전 어린이의 출생.
4. 여러 가지 유산. 종종 태아에서 심각한 유전 적 또는 염색체 이상을 일으 킵니다.
5. 여성 (항 경련제, 항 갑상선제, 항암제, 코르티코 스테로이드)에 의한 의약품의 지속적인 섭취.
6. 독성 및 방사성 물질뿐만 아니라 알코올 중독 및 마약 중독과 접촉하십시오. 이 모든 것이 유전 적 돌연변이를 일으킬 수 있습니다.
의학 발전으로 인해 이제는 모든 부모가 중병의 가족력을 계속 유지하거나 방해 할 수있는 선택권이 있습니다.
예방 방법
위험에 처하면 유전 학자와상의해야합니다. 자세한 혈통과 다른 데이터에 근거하여 그는 두려움이 정당화되는지 여부를 결정합니다. 의사가 위험을 확인하면 유전자 검사를 받아야합니다. 위험한 결함이 있는지 여부가 결정됩니다.
아픈 아이를 낳을 위험이 너무 높다면 전문가들은 착상 전 유전자 진단 (PGD)과 함께 체외 수정 (IVF)에 의존하는 자연적 개념 대신 조언합니다. PGD는 배아에서 추출한 한 세포가 그것이 건강한 사람인지 아픈 사람인지를 이해하게합니다. 그런 다음 건강한 태아 만 선택하고 자궁에 이식합니다. IVF 후 임신율은 40 %입니다 (하나 이상의 절차가 필요할 수도 있음). 배아를 검사하는 것은 특정한 질병 (위험이 증가하기 전에 확인 됨)에 대해 수행된다는 것을 기억해야합니다. 그렇다고해서 결국 태어난 아이가 유전 질환을 비롯한 다른 질병에 대해 보장된다는 의미는 아닙니다. PGD는 복잡하고 값 비싼 방법이지만 숙련 된 손에서 잘 작동합니다.
임신 중에는 계획된 모든 초음파를 방문하고 병력 발전 위험도를 평가하기 위해 "삼중 검사"에 혈액을 기증해야합니다. 염색체 돌연변이의 위험으로, chorionic 생검을 수행 할 수 있습니다. 낙태의 위협이 있지만이 조작으로 인해 염색체 이상이 있는지 확인할 수 있습니다. 발견 된 경우 임신을 중단하는 것이 좋습니다.