낭포 성 섬유증 진단
질병의 증상 및 징후는 매우 구체적이지만 코스의 심각도에 따라 다를 수 있습니다.
여기에는 다음이 포함됩니다.
■ 췌장 기능의 불충분 (환자의 85 %에서 관찰 됨);
■ 폐 기능 부전과 기관지 확장증 (비정상 기관지 확장) : 호흡 기관에 점액이 축적되어 발생합니다.
■ 비효율적 인 장기 기능과 관련된 소화 기능 장애로 체중 감소 및 체중 감소로 이어진다.
같은 가족 내에서 어린이의 폐 손상의 정도는 다양 할 수 있지만 대부분의 경우 췌장 기능 장애는 같은 정도입니다. 폐 감염은 낭포 성 섬유증으로 고통받는 환자의 주요 사망 원인 중 하나입니다. 대개 이것은 치료가 불가능한 세균 감염 때문입니다. 기도 내 점성 점액의 축적은 미생물의 발달에 이상적인 조건을 만듭니다. 낭포 성 섬유증을 앓고있는 사람들은 특히 세균 Pseudomonas aeruginosa에 감염되기 쉽습니다. 건강한 폐 세포는 침입하는 미생물을 견딜 수 있습니다. 낭포 성 섬유증 환자에서이 기능은 손상되어 만성 폐 감염의 발병 기전이됩니다.
낭포 성 섬유증의 치료
점액 폐를 제거하기위한 항생제 및 물리 요법을 비롯한 낭포 성 섬유증 치료 방법을 개선하면 환자의 평균 수명이 30 년까지 증가했습니다. 낭포 성 섬유증 환자 대부분이 불임입니다. 남성 불임의 원인은 정관이 고환에서 요도로 유입되는 덕트 관의 선천적 결핍입니다. 여성의 경우, 불임은 자궁 경부의 비정상적인 점액의 존재와 관련이 있습니다. 그러나 현재 이러한 환자들은 인공 수정의 도움으로 어린이를 가질 수 있습니다. 백인 유럽 인종의 대표자 중 25 명 중 1 명은 낭포 성 섬유증 유전자의 운반자입니다. 이 유전자는 열성이기 때문에 질병 증상의 발현을 위해 양쪽 부모로부터 유전되어야합니다. 백인 유럽 인종의 대표자들 중 낭포 성 섬유증의 결함 유전자 운반체는 25 명 중 약 1 명입니다. 그런 사람들은 이형 접합체라고합니다. 그들은 질병의 임상 징후와 낭포 성 섬유증 발병의 위험이 없습니다. 그러한 집단에서 쌍의 두 파트너가 결함있는 유전자의 캐리어가 될 확률은 1 : 400 (즉, 400 쌍 중에서 1 쌍)입니다. 각 캐리어는 돌연변이 된 유전자를 각 어린이에게 전달할 위험이 50 %입니다. 한 쌍의 두 파트너가 이동 통신사 인 경우 각 어린이는 결함있는 유전자를 상속 할 위험이 있음을 분명히 알 수 있습니다.
■ 결함있는 유전자 2 개가 상속되기 때문에 낭포 성 섬유증의 위험이 1 : 4입니다.
■ 하나의 결함 유전자와 하나의 정상 유전자를 유전 할 때 결함 유전자의 운반자가 될 위험은 -1 : 2입니다.
■ 정상적인 유전자 2 개를 유전 할 기회를 가지며 결함있는 유전자 1 : 4의 영향을받지 않습니다.
결함이있는 유전자 두 개를 유전받은 사람들은 동형 접합체 (homozygous)라고 불리고, 한 유전자를 유전받은 사람은 이형 접합체 (heterozygous) 또는 캐리어입니다. 사업자는 파트너가 결함이있는 유전자를 가지고있을 경우 아픈 아이를 가질 위험이 있습니다. 유전자 운반자가 아닌 개인은 미래의 어린이에게이 질병을 발병 할 위험이 없습니다. 각각이 운반 대인 부부는 아픈 아이를 가질 확률이 1 : 4입니다. 질병의 중증도는 광범위합니다. 대부분의 환자는 1 세 이전에 진단되지만 중년에 가벼운 형태의 질병을 진단 할 수 있습니다. 때로는 불임을 검사 할 때 실수로 진단 할 수도 있습니다. 피부 표면의 증가 된 염 함량은 낭포 성 섬유증의 진단 지표 역할을 할 수 있습니다. 현대의 "로트 테스트"는 땀에서 비정상적으로 높은 수준의 소금을 검출하기 위해 신생아의 이마를 핥는 조산사가 이전에 사용한 방법의 더 복잡한 유사점입니다. 그럼에도 불구하고 높은 수준의 소금이 폐 기능 부전의 지표라는 사실이 알려졌습니다. 낭포 성 섬유증은 백인 유럽계 인종 대표들 사이에서 가장 흔한 상 염색체 열성 유전병 중 하나이며, 출생 한 400 명 중 1 명에서 평균적으로 발생합니다. 모든 인종 집단이 높은 발병률을 보이는 것은 아닙니다. 예를 들어, 히스패닉 또는 라틴계 출신의 경우, 9,500 명의 신생아 및 아프리카 인과 아시아 인에 대해 1 건의 사례가 발생하며, 출생 한 5 만명당 1 건 미만입니다. 연구 대상인 대부분의 민족은 백인 유럽 인종 대표보다 발병률이 낮습니다. 그러나 혼합 인구에서 이환율의 수준을 예측하는 것은 어렵습니다. 북유럽 주민의 약 25 %가 낭포 성 섬유증의 결함 유전자를 보유하고 있습니다. 예를 들어, 영국에서는 4,000 명의 출생 (아이를 제외한 다른 종족의 아이들을 포함)에서 1 명의 아이가 발생합니다.