신생아 카라 푸지 크가 2 시간 연속으로 몸살을 흘리거나 3 살짜리 장난스런 남자가 이미 농담을하면 엄마 또는 아빠가 농담조로 "이것들이 모두 당신의 가족 유전자입니다!"라고 농담을합니다. 사실, 유전자가 전부가 아니라면 많이 결정합니다. 따라서 머리카락의 색과 눈의 컷, 신체의 구성, 심지어 약간의 캐릭터 특성, 작은 사람, 기꺼이 또는 무의식적으로 상속됩니다. 다행스럽게도 불행하게도이 일에 영향을주기 위해서는 사람이 아직 복제 할 수 없으며 (새로운 생명의 탄생 단계에서 "복제품"을 금지하고 법에 따라 금지되어 있습니다). 그러나 유전 학자의 도움 없이는 건강한 아이의 모습이 커다란 문제에 놓이게되는 경우가 있습니다 ... "유전자 통치자"를 방문하기 위해, 엄마와 아빠는 일곱 가지 이유가 있습니다.
1. 임신 준비
이제 등록 사무실에 신청서 만 제출하는 많은 젊은 커플은 가족의 작은 열매를 맺을 시간을 마련하고 있습니다. 이 시간이 올 때 미래의 엄마와 아빠는 조디악의 표시로 아기가 반드시 염소 자리 (사자, 물병 자리 ...)가되어야하고 원하는 - 강하고 아름다운 - 섹스의 대표자가되어야한다고 우려합니다. 혈액 분석을 넘기거나 유전 학자와상의하기 위해, 일반적으로 연설은 가지 않습니다. 이미 임신을 생각하거나 임신하는 데 어려움이 있다면 그렇게합니다. 유전 학자의 사무실이 우회하는 이유는 무엇입니까? 무서운? 기꺼이 믿습니다. 그러나 실제로는 유전 적 상담에 협박할만한 것이 하나도 없지만 임신 중 유휴 상태의 공포 이야기 중에서도 특별한 흥분을 느끼게 할 이유는 없습니다.
유전 학자는 혈통을 세우고 가족이 유전병에 걸릴 위험이 있는지를 판단하고 미래 아기의 유전 적 병리학을 예방하기 위해 필요한 연구를 수행 할 것을 권고합니다. 유전의 관점에서 안전 한 부모조차도 "오작동"을 경험할 수 있으며 태아의 건강에 위협이되는 아기는 태어날 때 나타나는 선입관에 의한 여러 가지 외부 요인의 영향을 받아 위험을 무릅 쓰지 않습니다. 따라서 유전 학자의 임무는 유전 적 질환에 관해 부모에게 물을뿐 아니라 태아의 건강에 영향을 미칠 수있는 잠재적 인 엄마와 아빠의 삶에 유해한 영향이 있는지 여부를 알아내는 것입니다 (예 : 방사능 노출, 화학 시약 등등), 하나 또는 다른 질병으로 아기가 태어날 확률을 결정할 수 있습니다. 불행히도, 아이를 기르고있는 건강한 부모는 여전히 유전 학자에게 거의 다루지 않으며, 실제로 medstatistiki에 따르면 완벽하게 건강한 부부조차도 염색체 파손이있는 아기를 가질 위험은 5-10 %입니다. 가족이이 숫자에 해당하지 않으면 매우 작아 보입니다. 그리고 그것은 안타 때? ..
2. 아이를 잉태하거나 임신을 견디는 것이 불가능합니다 (자발적인 유산)
때로는 그러한 가정을위한 유전 관리 사무소가 마지막 사례입니다. 그들은 사실상 절망적 인 상황에 이미 빠져 들었습니다. 스테레오 타입이 강하고, 오랫동안 아이들이 없거나 정기적 인 유산이있는 경우, 친척이 그것을 여자에게 비난합니다 ... 최악의 경우는 자신이 "건강한 아이를 가질 수 없다"라고 생각하기 시작하고 자신이 될 수있는 희망을 박탈하는 것입니다 어머니. 종종 문제는 태아의 유전 적 불균형 (어머니와 아버지의 성세포 융합에 의해 형성된 고트)이 극히 초기 발달시기 (임신 첫날 또는 수 시간 후)에 태아 알을 퇴색시키고 거부하는 것입니다. 그리고 이것은 월간 지체가 동반되지 않을 수도 있으며 임신의 흔적이 없을 수도 있습니다. 때로는 부부가 수년간의 검사를 거쳐 임신의 불임이나 유산을 치료할 수 있습니다. 모든 실패의 주된 원인은 정확하게 유전 적 요인이라고 생각하지 않습니다. 의학 유전 센터에서 일상적으로 상담하고 임신 중에 유전 테스트를 수행하면 가장 모호한 상황을 분명히하고 갈등을 해결할 수 있습니다. 이를 위해 유망한 학부모는 일반적으로 가토 유형을 결정하기 위해 동일한 혈액 검사를받습니다. 염색체 모집에 대한 연구는 아기가 어머니에게서 절반의 염색체를 얻고, 두 번째로 교황으로부터 염색체를 얻는 상호 관계가있다.
3. 미래의 어머니의 나이 - 35 세, 교황 - 50 세
현대 여성의 생식 연령이 40 년으로 증가 했음에도 불구하고 25 세 이상의 여성들을위한 "오래된 원시인"이라는 말은 의사들에게도 부럽기도 힘든 의사의 사전을 남겼습니다. 여성의 달걀은 오래 살 수 없습니다. 어쨌든 그들은 4.5 개월 쯤 지나서 여자의 몸보다 더 오래되었고,이 "구성"에서 전체 가임기 동안 그녀의 몸에서 살고 성숙합니다. 정자는 72-80 일마다 새로 고쳐집니다. 따라서 나이에 따른 노화 된 알이 항상 가장 높은 카테고리의 "책임"에 대처하지 못하는 경우가 발생합니다. 연령에 따라 돌연변이의 위험이 커집니다. 유전학은 경직된 통계로 운영됩니다 : 19 세의 25 세 여성에게 다운 증후군을 가진 한 명의 어린이가 있습니다. 이미 35 세의 나이에 그런 병리를 가진 아기를 낳을 위험은 불행히도 3 배로 증가합니다. 특히 꼼꼼한 것입니다. 왜냐하면 염색체 파손이 매 24 번째 신생아를 차지하기 때문입니다. 이 사실들은 40 세가 넘은 어머니가 임신하여 아기를 갖기를 원하는 욕구와 능력에 전혀 금기가되지 않습니다. 격렬한 실수를 피하기 위해 제 시간에 유전학을 방문하고 권장 사항을 고수하는 것이 좋습니다.
4. 임신 과정의 특징
임신은 이미 테스트에서 두 번의 스트로크로 선언되었습니다. 엄마는 친척이나 친구들로부터 축하를 받고 그녀의 식단을 모니터하기 시작합니다 (커피와 초콜릿으로 구성된 아침 식사를 변경하고, 닦지 않은 쌀에서 요구르트와 죽을 먹습니다), 부모를위한 잡지 구독 및 여성 상담에서의 "처방전". 미래의 어머니가 등록되면 (임신과 함께 8-10 주에 서둘러 서두를만한 가치가 있음), 산부인과 전문의는 반드시 현재 임신에 관한 질병, 이전 임신에 대해 물을 것입니다. 한마디로 다음과 같은 이유 때문에 산부인과 의사가 미래의 모체를 유전 검사에 전달할 것인지 결정할 수 있습니다.
미래 아기의 부모 중 한 곳에서 유전병.
♦ 발달 또는 염색체 병리를 가진 이전 아이의 출생.
♦ 미래 어머니의 나이는 35 세 이상입니다.
산모와 아기의 기형아에 미치는 영향 : 임신 12 주 이전의 한 여성이 강한 약이나식이 보조제 또는 알코올을 복용 한 경우. 마지막 요소에 관해서는 특히 미래의 엄마 또는 아빠가 운전자 아래에 있었던 파티 직후 계획되지 않은 개념이 생겼다는 제안이있는 경우에는 경계해야합니다.
5. 초음파 검사 결과
첫 번째 검사는 일반적으로 받아 들여지는 초음파 달력보다 먼저 일찍 4-5 주 내에 합격하는 것이 좋습니다. 이 단계에서 의사는 태아 난자가 예상대로 자궁강에 있는지 확인하거나 원치 않는 "탈구"(자궁외 임신의 위험이 있음)가 있는지 확인할 수 있습니다.
두 번째 초음파 검사는 의사가 특정 기형의 가장 정확한 진단을 수행하고 가능한 염색체 병리학을 알려주는 변경 사항을 식별 할 수 있어야하며 11-14 주 이내에 완료되어야합니다. 그런 다음 여성이 유전학으로 보내집니다. 전문가는 태반에서 세포를 얻고 임신 중에 염색체 세트를 정확하게 결정할 수있는 방법 (chorionic biopsy, amniocentesis)을 사용하여 더욱 철저한 검사를 처방 할 것입니다. 세 번째 (두 번째 계획된) 초음파는 20-22 주에 가장 잘 수행됩니다. 이 기간을 통해 아기, 팔다리의 발달에있어서의 편차를 결정할 수 있으며 또한 태아의 내부 기관 발달에있어 가능한 편차를 확인할 수 있습니다. 이 단계에서 가장 중요한 것은 진단 그 자체가 아니라 자궁에서 아기를 치료하거나이 아기의 출생에 대한 특별한 과정을 준비 할 수있는 기회입니다. 자녀가 완전히 회복 할 때까지 후속 치료의 최적의 전술을 결정하기 위해 미리 준비하십시오.
6. 생화학 검사 분석
우리가 평범한 미래의 어머니에게 임신에서 지우고 싶은 것을 묻는다면 아마도 100 % 모든 사람들이 "무한한 분석"이라고 답할 것입니다. 그러나 이것은 "유쾌한 상황"의 가장 유쾌한 용어는 아니지만 때로는 놀라운 요인을 드러내는 일반적인 혈액 검사이기 때문에 폐지 될 수 없습니다. 가능한 오작동의 지표는 혈장 단백질, 알파 태아 단백 및 융모 성 생식선 자극 호르몬 (chorionic gonadotropin) - 배아 조직에서 생산되는 특수 단백질의 구성 요소입니다. 미래의 모친의 혈액에서 이들 단백질의 농도가 변화하면 태아 발달에있어 가능한 위반을 의심 할 수 있습니다. 그러한 마커에 대한 연구는 특정 날짜에 수행됩니다 :
혈장 단백질 및 chorionic gonadotropin의 수준 - 임신 10-13 주;
♦ chorionic gonadotropin과 alfa-fetoprotein - 16-20 주. 엄마가 여성 상담실에서 내린 혈액 검사의 결과는 산부인과 전문의에게 돌아 가며 임신 중에는 여성이 있습니다. 염려와 추가 검사의 원인이있는 경우, 다음 응접의 주치의 또는 전화로 엄마에게 유전학을 방문하고 유전자 검사를 통과 할 필요성을 알립니다.
7. 출생 전 감염의 급성 상태
오, 이런 감염은 ...하지만 교활한 사람들은 때로는 미래의 어머니를 우회하지는 않습니다. 반대로 그녀의 몸에 "달라 붙거나"은폐 상태에있는 동안 진행되기 시작합니다. 그 이유는 - 임신 면역, 치료되지 않은 예방 접종 및 아무도 면역이없는 단지 계절 감염에 의해 다소 약화됩니다.
임신 중 일부 바이러스 감염 (포진, 풍진, cytomegalovirus, toxoplasmosis)은 태아의 발달 장애를 일으킬 수 있습니다 (이는 왜 그러한 감염을 종종 자궁 내막이라고 부릅니다). 아기에게 영향을 미치는 것을 막을 수있는 임신 초기 또는 임신 첫 주 동안 바이러스 검출을위한 선별 검사를 실시하는 것이 좋습니다. 결과가 2 학기 또는 3 학기에 발생하면 모두 슬프게 끝날 수 있습니다.
왜 염색체 이상이 발생합니까?
유전학은이 질문에 대한 답을 알고 있습니다. 사실 염색체에 적합한 사회는 한 쌍입니다. 이상적으로는, 어머니와 아버지의 성세포가 합쳐진 후에, 같은 쌍의 염색체 쌍을 가진 세포로 분화하는 과정은 23 명의 어머니와 23 명의 아빠에게 진행될 것입니다. 그러나 세 번째 염색체가 "자신의 이유"때문에 그 쌍과 인접 해 있습니다. 그런 트리오 (과학적으로, 삼 염색체)는 선천성 기형의 범인입니다. 어쨌든 현대 의학은 이러한 결함을 사전에 식별 할 수있는 능력을 가지고 있습니다. 그리고 그것은 임신 중 유전 테스트의이 통과에 도움이됩니다. 따라서이 진단 방법을 두려워하지 마시고 건강하십시오!