염색체는 유전자 형태의 유전 정보를 담고있다. 달걀과 정자를 제외한 각 인간 세포의 핵은 46 쌍의 염색체를 가지고 있으며 23 쌍을 형성합니다. 각 쌍의 한 염색체는 어머니로부터 파생되며 다른 하나는 아버지로부터 유래됩니다. 남녀 모두에서 23 쌍의 염색체 중 22 쌍이 동일하고 남은 쌍의 성 염색체 만 다릅니다. 여성은 두 개의 X- 염색체 (XX)를 가지고 있으며 남성의 경우 X-와 Y- 염색체 (XY)가 각각 하나씩 있습니다. 결과적으로 남성의 정상 염색체 (핵형)는 46, XY, 여성 - 46, XX입니다.
염색체 이상
oocytes와 spermatozoa가 형성되는 세포 분열의 특정 유형 중에 오류가 발생하면 변이 생식 세포가 생겨 염색체 병리학 자손의 출생으로 이어진다. 염색체 불균형은 양적 및 구조적 일 수 있습니다.
아동의 성기 개발
정상적인 조건에서 Y 염색체의 존재는 X 염색체의 수와 관계없이 남성 태아의 발달로 이어지고, Y 염색체의 부재는 여성 태아의 발달로 이어진다. 성 염색체의 이상은 상 염색체의 이상 (anomalies)보다 개인 (표현형)의 물리적 특성에 덜 파괴적인 영향을 미친다. Y 염색체는 적은 수의 유전자를 포함하므로 여분의 복사본은 최소한의 영향을 미칩니다. 남성과 여성 모두 활성 X 염색체 하나만 존재해야합니다. 과잉 X 염색체는 거의 항상 완전히 비활성 상태입니다. 이 메커니즘은 비정상적인 X 염색체의 효과를 최소화합니다. 불필요하고 구조적으로 비정상적인 복제물이 불 활성화되어 하나의 정상적인 X 염색체 만 "작동"상태가되기 때문입니다. 그러나 X 염색체에는 불활 화를 피하는 유전자가 있습니다. 그러한 유전자의 하나 또는 두 개의 복제본의 존재는 성 염색체의 불균형과 관련된 비정상적인 표현형의 원인이라고 믿어진다. 실험실에서 광학 현미경으로 1000 배 배율로 염색체 분석을 수행합니다. 염색체는 세포가 유 전적으로 동일한 두 개의 딸 세포로 나뉘어 질 때만 보이게됩니다. 염색체를 얻기 위해서는 영양소가 풍부한 특별한 배지에서 배양되는 혈액 세포가 사용됩니다. 분열의 특정 단계에서, 세포는 팽창을 일으키는 용액으로 처리되며, 이는 "풀어서"염색체를 분리한다. 그런 다음 세포를 현미경 슬라이드에 놓습니다. 세포가 말라서 세포막이 파열되어 염색체가 외부 환경으로 방출됩니다. 염색체는 밝은 색과 어두운 색의 디스크 (스트립)가 각각 나타나는 방식으로 색이 지정됩니다.이 순서는 각 쌍마다 다릅니다. 각 염색체를 확인하고 가능한 변칙을 확인하기 위해 염색체의 모양과 디스크의 특성을 신중하게 연구합니다. 양적 이상은 염색체가 부족하거나 초과 할 때 발생합니다. 이러한 결함의 결과로 발생하는 일부 증후군에는 명백한 징후가 있습니다. 다른 것들은 거의 보이지 않습니다.
네 가지 주요 양적 염색체 이상이 있습니다. 각각의 특정 증후군은 45 세, X-Turner 증후군입니다. 45, X 또는 두 번째 성 염색체의 부재는 터너 증후군에서 가장 흔한 핵형이다. 이 증후군을 가진 사람들은 여성 성별을 가지고 있습니다. 종종이 질병은 목 뒤의 피부 주름, 손발의 부종 및 낮은 체중과 같은 특징으로 인해 출생시 진단됩니다. 다른 증상으로는 신장이 작고, 날개가 짧고 목구멍이 넓으며 가슴이 넓으며 유두가 심하고 심장에 이상이 있고 팔뚝이 비정상적으로 움직입니다. 터너 증후군 (Turner 's syndrome)을 앓고있는 대부분의 여성들은 살균력이 있으며 생리가없고 이차적 인 성적인 특징, 특히 유선이 나타나지 않습니다. 사실상 모든 환자들은 정상적인 정신 발달 수준을 가지고 있습니다. 터너 증후군의 발병률은 1 : 5000 ~ 1 : 000 사이입니다.
■ 47, XXX - X 염색체의 삼 염색체.
약 1000 명의 여성 중 약 1 명이 핵형 47, XXX을 가지고 있습니다. 이 증후군을 가진 여성은 일반적으로 크고 얇은 것으로 신체적 이상은 없습니다. 그러나 그들은 종종 학습과 행동의 특정 문제로 지능 요소가 감소합니다. 삼 염색체 X 염색체를 가진 대부분의 여성은 비옥하고 정상적인 염색체 세트를 가진 아이를 가질 수 있습니다. 증후군은 표현형 형질의 희미한 표현 때문에 거의 발견되지 않습니다.
■ 47, XXY - 클라인 펠터 증후군. 약 1,000 명의 남성 중 약 1 명이 클라인 펠터 증후군을 앓고 있습니다. 47, XXY의 핵형을 가진 남성은 학습과 행동의 작은 문제를 제외하고는 출생시와 유아기에 정상적으로 보입니다. 특징적인 사인은 사춘기 동안 두드러지게 나타나고, 고 성장, 작은 고환, 정자 부족, 확대 된 유방 땀샘을 가진 이차적 인 성적 특성의 발달이 불충분 할 때가 있습니다.
■ 47, XYY - XYY 증후군. 추가적인 Y 염색체는 1,000 명 중 1 명에 존재합니다. XYY 증후군을 앓고있는 대부분의 남성은 정상으로 보입니다. 그러나 그들은 매우 높은 성장과 낮은 수준의 지능을 가지고 있습니다. 모양의 염색체는 원격으로 문자 X와 비슷하며 2 개의 짧은 팔과 2 개의 긴 팔을 가지고 있습니다. 터너 증후군의 전형적인 특징은 다음과 같습니다 : 긴 팔의 등색 염색체. 난자 또는 정자의 형성 과정에서 염색체의 분리가 발생하는데, 발산을 위반하여 길이가 긴 두 개의 염색체와 짧은 염색체의 부재가 나타날 수 있습니다. 링 염색체. 이것은 X 염색체의 짧은 팔과 긴 팔의 끝 부분이 손실되고 나머지 부분이 링에 연결되어 형성됩니다. X 염색체 중 하나에 의한 짧은 팔의 일부분의 결손 (상실). X 염색체의 긴 팔의 이상은 대개 조기 폐경과 같은 생식 기관의 기능 장애를 일으 킵니다.
Y 염색체
남성 배아의 발달을 담당하는 유전자는 Y 염색체의 짧은 팔에 위치해 있습니다. 짧은 팔을 삭제하면 종종 터너 증후군의 징후가있는 여성의 표현형이 형성됩니다. 긴 어깨의 유전자는 다산의 원인이되므로 여기에있는 모든 결손은 남성 불임을 동반 할 수 있습니다.