종양학 질환은 전 세계적으로 매우 흔합니다. 현재이 이론은 암이 유전 적 측면을 가지고 있다는 것을 널리 인식하고 있으며, 그 직접적인 원인은 종종 세포의 생명 활동을 방해하는 유전 적 돌연변이 (DNA 손상)이다.
산발적 인 돌연변이
다행히도, 이들 돌연변이의 대부분 (최대 70 %)은 산발적이다. 몸의 단일 세포에서 일어난다. 성체 세포 (난 모세포 및 정자)는 영향을받지 않으며 암을 유전받을 위험이 없습니다. 이러한 돌연변이의 원인은 대부분 알려져 있지 않지만 담배 연기와 같은 세포의 DNA를 손상시키는 환경 적 요소가 확인되었습니다. 암 질환의 5-10 % 만 유 전적으로 결정됩니다. 이것은 이러한 형태의 암에 걸릴 위험이 유전 될 수 있음을 의미합니다. body their their their their their their their their 13 body body body body body body body body body body body body body body body body body body body body body body body body body body body body body body body body body body body- body body their- their- their their- their- their body 13 body their- their body 13- their body body 13 their- their body their- their body their- their body 13 body their 13 body body body body body body body body body body body body body body body 13 their their body body body-
유전 적 돌연변이
인체에는 세포의 중요한 활동을 조절하는 유전자가 있습니다. 돌연변이의 경우 암이 발생할 수 있습니다. 병리학은 난소 또는 정자 (생식 세포의 돌연변이)를 포함하여 신체의 모든 세포에서 발생할 수 있습니다. 따라서, 돌연변이는 후대에 전염 될 수있다. 그러한 돌연변이가 있으면 상속의 본질이 잘 추적됩니다.
암 가족 사례
암의 약 20 %는 가족으로 간주 될 수 있습니다. 이것은 동일한 가족 내에서 상속의 분명한 성격이없는 몇 가지 암 발병 사례가 있음을 의미합니다. 그러한 경우, 그 질병은 결과 일 수 있습니다 :
- 같은 가족 내에서 흔한 형태의 암의 "실패"축적;
- 암 발병의 위험이 약간 증가하면서 암에 대한 돌연변이 유전자의 유전성 상속;
- 흡연자 가족과 같은 한 가족 내 환경 적 요인에 대한 집단적 노출.
환경 인자의 영향을 더 받기 쉬운 특정 유전자의 유전과 같은 여러 요인의 조합이있을 수도 있습니다. 인체에는 각 부모로부터 유전 된 각 유전자의 사본이 두 개 있습니다. 부모 중 한 명이 돌연변이 암 특이성 유전자의 사본을 하나 가지고 있다면 자손에게 전염 될 확률은 50 %입니다. 따라서 암 발병의 위험이 항상 상속되는 것은 아닙니다.
유전 상속
암에 걸리기 쉬운 돌연변이 유전자의 단일 복제물의 유전이 항상 질병으로 이어지는 것은 아닙니다. 이것은 세포가 다른 부모로부터 물려받은 유전자의 두 번째 정상적인 사본으로 정상적으로 기능 할 수 있기 때문입니다. 그러나이 세포에서 유일한 정상적인 복제의 돌연변이가 발생하면 암 종양이 발생할 수 있습니다. 대부분의 경우 두 번째 돌연변이의 원인은 알려져 있지 않습니다.
암 발병 위험
암에 걸리기 쉬운 성향의 유전자 돌연변이의 유전으로 인한 암 발병 확률은 "침투율"이라는 용어로 표시됩니다. 드물게 100 %입니다. 이것은 결함있는 유전자를 상속받은 개인이 반드시 돌연변이와 유전자의 두 번째 복제본을 필요로하기 때문에 반드시 암에 걸리지는 않는다는 것을 의미합니다. 암에 걸릴 수있는 일부 유전자는 유방암과 난소 암과 같은 한 가족에서 여러 종양을 일으킬 수 있습니다. 다른 유전자는 다른 악성 질환을 배경으로 암 위험이 증가하는 것과 관련이 있습니다. 예를 들어, 신경 섬유종증과 같은 질병은 신경계의 암의 가능성을 증가시킵니다. their their---------------------------------------------------- their their body---------------------- their body their body body their--------------- body-- body their body body their- body their- body their- body their- body--- their-
위험 평가
암에 걸릴 가능성이있는 유전자의 유전과 관련된 암 발병 위험은 결함 유전자의 유형과 침투력에 달려 있습니다. 위험의 정도를 평가할 때 세 가지 주요 요소가 고려됩니다 : 암의 가족 형태의 유전 조건의 확률. 이 가족의 특징 인 암의 유형 및 증례의 수와 질병이 발생한 나이에 달려 있습니다. 이 가족 구성원이 돌연변이 유전자를 유전했을 확률. 혈통, 연령, 악성 종양의 존재 여부에 따라 달라집니다. 유전자가 유전되는 경우 암을 유발할 가능성; 그것의 침투에 의해 결정된다. 위해 평가에서 이러한 요소의 조합이 고려됩니다. 결과는 종종 환자가 접근 할 수있는 형태로 기술하기가 어렵습니다. 암 발병의 위험성을 알릴 수있는 유일한 올바른 방법은 없습니다. 접근 방법은 개별적이어야합니다. 대부분 위험의 정도는 백분율 또는 1 : X 비율로 표시됩니다. 얻은 값을 일반 인구의 위험과 비교합니다. body body their their- body their body their body their body their body their body their body their body body their- their their- their their their their their their their their their their their their their- their their their 13 their their body their their their their their their their body body their their their their their their their- their their their 13 their their body body 13 their their body their their their their their their their 13 their their their 13 their their- their their their their their their their their their their their- their 13 their their their their their their their their their their their their their their their their their their- 그것은 유전 상담의 과정에서 특별한 분석의 도움을 받아 평가됩니다. 예를 들어 그녀의 구성원 중 한 명이 친척의 암 발생 사례가 증가하고 전문가의 조언을 구하는 경우, 가족의 암 종양에 대한 유전 적 소인은 다양한 상황에서 발견 될 수 있습니다. 암 발병률이 높은 가족 구성원은 젊은 나이에 악성 종양을 발병하는 경향이 있습니다. 또한, 가족 내 이환율은 인구보다 높을 수 있습니다.
어린이 암
대부분의 가족 암 증후군에서 다발성 내분비 신 생물 -H (MEN-H) 증후군과 같은 극히 희귀 한 병리학을 제외하고는이 질환의 발병시기는 어린 시절에는 흔하지 않습니다.
입원 기준
현재 가정에서 암이 발생한 모든 환자의 유전 센터에서 감시를 수행 할 수는 없습니다. 따라서 이러한 의료기관이 입원 기준을 준수하는 것이 중요합니다. 13 their 13 their their their 13 their body their their their body body their their body their body their body their their body their body- their body their their body their their body their their their body their their their their their their their their their their their their 13 their their 13 body body 13 their body their body- their their their their their their their body their their their their their 13 body 13 their body their body their body body 13 their body their their their their their 13 their their 13 their their 13 their their 13- their their 13 their their 13 their body their body their 13 body- their 13 their body- 유전 상담은 악성 종양 발생 패턴에 대한 접근 가능한 정보를 환자에게 제공하는 것입니다.
유전 센터
진료소에서 의사들은 상속 된 소질과 암 발병의 위험을 평가하고 환자에게 위험 감소 및 유전자 검사에 걸리기 쉬운 유전자의 유전에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다. 환자에게 가족 암의 모든 사례가 기질의 알려진 유전자의 유전과 관련되어있는 것은 아니라는 사실을 설명하는 것이 중요합니다. 그 중 많은 것은 현재까지 확인되지 않았습니다. 위험 평가 암의 위험은 암 위험이 높다는보고에서 문제가 될 수 있습니다. 이것은 환자가 과도한 불안을 느끼지 않도록하는 방법으로 이루어져야합니다. 암 위험이 자신이 가정 한 것보다 낮다는 것을 환자에게 설명하는 것도 어려울 수 있습니다. ------------ body their-- body their-- body their-- body their-- body their-- body-- body their--- body their-- their- body their--- body their their---- their their- body their- their- body their their- body their- their body- their- their their- their body-- body-- their their- their- body- body-- body their their--- body their- body- their- body their their---- body their their their their- 어머니의 질병이 가족 내에서 독특하고 폐경 후에 종양이 나타나면 유방암에 걸릴 위험이 인구보다 높지 않습니다. 환자 또는 가족 전체를위한 관리 계획은 돌연변이 암 조기 발견 유전자의 유전 가능성 및 악성 종양 발생 위험을 평가 한 최종 결과에 따라 달라집니다.
이러한 환자를 관리하는 데는 네 가지 영역이 있습니다 (처음 두 가지는 중등도 위험의 경우에도 사용할 수 있습니다).
- 암 검진 - 유방 종양을 제외시키기위한 유방 X 선 검사와 결장암을 감지하기위한 대장 내시경 검사 포함;
- 라이프 스타일 변화 - 건강한 균형식 및 금연;
- 유전 분석;
- 예방 조치.
예방 조치
선별 및 생활 습관 변화뿐만 아니라 유전 암 증후군의 위험이 매우 높은 환자에게는 유전자 분석 및 예방 조치가 많이 할당됩니다. 여기에는 BRCA1 / 2 유전자의 캐리어에서의 유방 절제술 (유방 땀샘 제거)과 난소 절제술 (난소 제거)과 장래에 이들 장기의 암 발병을 막기 위해 FAP 유전자의 담체에서 절제술 (대장 제거)이 포함될 수 있습니다. 일부 유전자의 암에 대한 돌연변이를 검출하기 위해 특별한 혈액 검사를 수행 할 수 있습니다. 돌연변이는 종종 전체 유전자에 완전히 영향을 미치고, 다른 가족에 따라 유전 변이의 다양한 변종이 특징적입니다. 어떤 종족 집단에서는 어떤 돌연변이를 일으키는 경향이 있습니다. 유전자 검사가 모든 가족 구성원에게 제공되기 전에, 가족 돌연변이의 유형을 확인하는 것이 필요합니다. 이를 위해 혈액 검사는 이미 암에 영향을받은 가족 구성원이 주로 실시합니다. 일단 가족 돌연변이 유형이 결정되면 다른 모든 친척을 대상으로 유전 분석을 수행 할 수 있습니다. 불행히도 암이있는 가족 구성원 중 일부는 더 이상 살아 있지 않으며 유전 테스트를 수행 할 수없는 경우가 종종 있습니다. --- their body their body body their body their 13- their body their 13 their body their their- body their body their- body---- their- body their------- body- their-- body- 13--- body body their- body body their- body body their----- body body their- body- body body their- their- their- their- body body their- their body their 13 13 their their-- their- body their 13 their their- body 13----- their--- body their 13 13 13-
유전 분석 결과
유전자 검사는 완전한 유전 상담을 통해서만 수행되어야하며, 그 과정에서 결과를 재개하고 반영 할 시간을 준다. 협의에서는 긍정적 또는 부정적 결과의 사회적 및 개인적 중요성에 대해 논의합니다. 긍정적 인 결과는 검사받는 사람과 그의 가족 모두에게 부정적인 심리적 결과를 초래할 수 있습니다. 그것은 또한 인생의 보장이나 직업을 찾을 수 없다는 사회적 부정적 결과를 낳을 수 있습니다.
아이들의 유전 테스트
어린이들은 성인기에 암 발병 가능성과 관련된 유전자를 확인하기 위해 유전자 검사를 항상 권장하지는 않습니다. 연구 결과가 MEN-PA 증후군과 같이 환자 관리에 영향을 미칠 수있는 경우에만 수행됩니다. 그러한 경우 돌연변이 유전자의 운반자는 5 ~ 15 세에 갑상선 절제술을 받는다. 이것은 갑상선 수질 암의 발생을 완전히 배제한다.