"대사"라는 용어는 대사 이상이라는 맥락에서 단백질, 지방 및 탄수화물과 같은 기본 영양소의 분해 과정을 의미합니다. 이 기사에서는 탄수화물과 단백질의 대사에 대한 위반 여부를 조사합니다.
탄수화물
탄수화물은 탄소, 수소 및 산소로 구성된 분자입니다. 간단하고 복잡한 탄수화물이 있습니다. 간단한 탄수화물은 단당류와 이당류로 구분되는 당분으로 대표됩니다. 간단한 탄수화물의 가장 중요한 포도당 monosaccharide입니다. 복잡한 탄수화물 또는 전분과 같은 다당류는보다 복잡한 구조를 가지고 있습니다. 소화관에서 동화 시키려면 음식에 들어가는 모든 탄수화물을 간단한 당으로 나누어야합니다.
단백질
단백질은 아미노산 사슬로 구성된 큰 분자입니다. 각 단백질은 고유 한 아미노산 구조를 갖는 독특한 구조를 가지고 있습니다. 일반적으로 대사 과정에서 큰 단백질 분자는 구성 아미노산으로 분리됩니다. 이 아미노산은 신체의 에너지 원으로 사용되거나 다른 단백질의 합성에 관여합니다.
효소 시스템
탄수화물과 단백질을 쪼개는 과정은 신체의 효소 시스템의 완전한 기능에 달려 있습니다. 하나의 효소가 부족한 경우, 예를 들어 선천성 대사 장애에서 관찰되는 대사 과정이 파괴됩니다. 많은 종류의 신진 대사 장애가 있지만, 모두 매우 드뭅니다.
유전
선천성 대사 장애는 유전 질환을 말하며 흔히 상 염색체 열성 유전으로 유전됩니다. 질병의 발병과 동시에 아이가 두 가지 결함 유전자를받는 것이 필요합니다. 하나는 아버지의 것이고 다른 하나는 어머니의 것입니다.
진단
신진 대사 장애는 출생 직후, 출생 직후 또는 노인들에서 진단 할 수 있습니다. 가족이 신진 대사 장애가있는 경우이 그룹의 질병을 의심 할 수 있습니다.
신생아의 증상
선천성 대사 장애가있는 영아는 보통 생후 첫 주에 아프다. 그들은 종종 잘 빨지 않고, 졸리고 느리게, 심지어 혼수 상태에 이르기까지합니다. 어떤 경우에는 경련이 발생합니다. 이 징후는이 질병 그룹에만 해당되는 것이 아닙니다. 선천성 대사 장애 환자의 특징은 피부의 특이한 냄새입니다.
노년기의 증상
장애가 노년기에 진단되면 어린이가 경미한 정도의 질병을 가질 가능성이 있습니다. 그러한 아이들은 영유아에서와 마찬가지로 정신 지체와 육체 발달과 비슷한 질병의 징후가 있습니다. 다른 증상으로는 구토, 경련 및 혼수가 있습니다. 탄수화물 대사의 주된 위반은 갈락토스 혈증과 글리코겐 혈증입니다. 비슷한 증상을 보이는이 질병들은 효소 합성의 결함과 관련이 있습니다. 치료는 특별한 식단을 예약하는 것으로 구성됩니다. 갈락토스 혈증은 탄수화물 대사의 유전 적 장애입니다. 단당 갈락토오스는 모유와 우유 혼합물의 주요 탄수화물 성분 인 유당의 일부입니다.
신체에 효소 결핍의 영향
갈락토오스 혈증에는 주요 대사 효소 인 갈 락토 오스 -1- 포스 포라시 딜 전이 효소의 결핍이 있습니다. 그것의 부재에서, 갈락토오스를 글루코오스 (신체의 주된 에너지 원)로 전환시키는 과정은 혼란을 겪습니다. 갈락토오스가있는 어린이는 혈중 갈락토스 함량이 높고 포도당 수치가 크게 감소하는 경향이 있습니다. 이 질병은 어머니와 아버지 모두에게서 물려받을 수 있습니다.
증상
출생시 갈락토스 혈증을 앓고있는 어린이는 건강한 동료와 다르지 않지만 수유 시작 (유방 또는 병) 후에 상태가 악화되기 시작합니다. 다음과 같은 증상이 나타납니다.
- 황달 (눈의 피부와 공막이 황색을 띈다);
- 간 확대;
- 간부전증.
치료 및 예후
치료는 유당이없고 글루텐이없는식이 요법으로 지정됩니다. 조기 치료는 만성 간 장애 및 발달 지연 및 백내장과 같은 다른 합병증의 발생을 예방하는 데 도움이됩니다. 그러나 어린 나이부터 필요한 식단을 준수 함에도 불구하고, 갈락토스 혈증을 앓고있는 어린이들은 종종 학습에 어려움을 겪습니다. 글리코겐은 인체의 에너지 저장의 주된 형태입니다. 그것의 큰 분자는 함께 연결된 더 작은 포도당 분자로 이루어져있다. 몸이 포도당을 에너지 원으로 필요로 할 때, 그것은 특정 호르몬의 영향으로 글리코겐으로부터 유리됩니다. 글리코겐의 양은 근육과 간에서 발견됩니다.
효소 결함
글리코겐 양은 글리코겐 저장 과정을 위반하여 포도당 저장량이 부족합니다. glycogenase의 발달을 유도하는 효소 시스템에는 몇 가지 유형의 결함이 있습니다. 효소의 합성에 따라 질병이 동반 될 수 있습니다.
근육 손상과 약화, 간이나 심장 손상. 그러한 어린이들에게는 혈당 (저혈당)의 치명적인 감소 가능성이 있습니다.
치료 전술
글리코겐증을 앓고있는 어린이는 혈당치가 크게 감소하지 않도록 24 시간 연속 치료가 필요합니다. 그들은 종종 먹이를 주어야합니다. 정상적으로 음식을 삼킬 수없는 유아는 경 비관 (코를 통해 위장에 삽입되는 관)을 통해 공급됩니다. 비위 관은 또한 혈당치를 낮추는 경향이있는 수면 중에 탄수화물 음식이 필요한 어린이에게 필요할 수 있습니다. 더 오래된 아이들은 옥수수 전분 (여러 가지 단순한 당분으로 구성된 복합 탄수화물)으로식이 요법을 처방받습니다. 이렇게하면 혈중 포도당의 흐름이 느려지고 표준 수준의 포도당 수준이 유지됩니다. 단백질 대사의 선천성 기형은 드물지만 어린이의 신체에 상당한 영향을 줄 수 있습니다. 이들 중 가장 흔한 것은 페닐 케톤뇨증, 타이로신 혈증, 호모 시스틴 뇨증 및 발리 뇨 루신 뇨증입니다. 단백질 신진 대사의 선천성 장애에는 여러 유형이 있습니다. 이들 중 가장 흔한 것은 페닐 케톤뇨증, 타이로신 혈증, 호모 시스틴 뇨증 및 발리 뇨 루신 뇨증입니다.
페닐 케톤뇨증
페닐 케톤뇨증은 phenylal-ninhydroxylase 효소가 결핍 된 질환입니다. 페닐 케톤뇨증 발생 빈도는 1:10 000에서 1:20 000 출산입니다. 그것은 가장 일반적인 대사 장애 중 하나이지만, 그 발생률은 충분히 낮습니다.
효소 부족
페닐 케톤뇨증의 효소 결핍은 페닐알라닌과 그 대사 산물 인 페닐 케톤의 혈중 농도를 증가시킵니다. 그들은 환자의 소변에 나타납니다 (따라서 질병의 이름). 그러나 페닐알라닌은 또한 모유에서 발견되기 때문에 어린이 혈액에서 혈중 농도가 임상 적으로 유의 수준까지 상승하므로 4-5 일간의 모유 수유가 필요합니다. 많은 국가에서, 신생아는 출생 후 1 주일에이 병리로 선별됩니다. 혈액 샘플은 실험실 분석을 위해 아이의 뒤꿈치에서 가져온 것입니다.
다이어트 요법
혈액 내 페닐알라닌 (phenylalanine)의 농도를 낮게 유지하는 동안, 아이는 정상적으로 자라고 성장할 수 있습니다. 페닐알라닌을 제외한식이 요법이 선호되는 치료 방법이며, 평생 동안 준수해야합니다. 치료가 없을 경우,이 어린이들은 간질의 심각한 형태 인 소아 연축 (infantile spasms)을 발달시켜 육체적 및 정신적 발달을 지연시킵니다. 학습의 정도는 다를 수 있지만 그것들은 동료들보다 상당히 낮은 IQ를 가지고 있습니다. Tyrosinemia는 드문 질환입니다. 대부분의 단백질 대사 장애와 마찬가지로, 어린이가 양친의 결함있는 유전자를 통과 할 때 발생합니다. 타이로신 혈증은 페닐 케톤뇨증보다 약 10 배 정도 덜 발생합니다. 이 질병은 fumaryl acetoacetase 효소의 결핍이 특징이며 혈액 내 아미노산 티로신과 그 대사 산물 수준이 증가합니다.
증상
티로신 혈증 환자에서 신장과 간부전증이 발생합니다. 특히 심한 질병을 앓고있는 유아에서 특히 빠르게 나타납니다. 덜 심한 형태는 만성 간 기능 장애와 신장 기능 장애로 특징 지어집니다. 티로신 혈증을 앓는 대부분의 어린이는 간암 (간 종양)을 일으 킵니다.
치료
티로신 함유 제품의 제한이있는 치료 식단과 식품 첨가물의 사용은 환자의 혈액 사진을 향상시킵니다. 그러나식이 요법은 간 손상을 예방할 수 없습니다. 대부분의 경우 환자는 간 이식이 필요합니다. 최근까지이 수술 만 유일한 효과적인 치료법이었습니다. 그러나 간 질환과 간 종양의 발병을 예방할 수있는 의약품이 현재 개발 중입니다. 호모 시스틴 뇨증 (homocystinuria)은 유년기에 나타나는 심각한 대사 장애입니다. 이 질병은 cystathione synthetase 효소의 결핍으로 특징 지어집니다. 호모 시스틴 뇨증은 극히 드문 것으로 35 만명의 신생아 중 약 1 명입니다.
특성
호모 시스틴뇨증이있는 어린이는 다음과 같은 증상을 나타낼 수 있습니다.
- 육체적 인 발달의 위반;
- 체중 부족;
- 낮은 지능 지수를 가진 정신 지체;
- 경련에 대한 성향;
- 눈의 수정체 탈구 (아 탈구);
- 비정상적으로 키가 큰 키와 긴 손가락.
호모 시스틴 뇨증은 심근 경색 및 뇌졸중의 위험 증가와 동반됩니다. 또한 특징적인 걷기 보행 (Charlie Chaplin의 소위 걷기)이있을 수 있습니다. 일부 어린이는 간질 발작이 발생합니다. 호모 시스틴 뇨증 환자의 약 절반이 결함있는 효소의 활성을 증가시키는 비타민 B (피리독신) 치료에 잘 반응합니다. 이 비타민은 고기, 생선 및 전체 곡물에서 발견되지만 음식과 함께 섭취하는 것보다 훨씬 많은 양이 필요합니다. 비타민 B를 사용한 치료가 효과가 없다면, 아미노산 메티오닌을 함유 한 제품과 다른 아미노산 인 시스테인의 함유량을 제한 한식이 요법이 처방됩니다. Valinooleucinuria는 아미노산의 신진 대사에서 드문 질환입니다. 신생아 20 만 명당 1 예에서 발생합니다. 이 질환은 분 지형 사슬을 가진 아미노산 수준의 증가를 특징으로합니다.
증상
이 질병에는 많은 증상이 있습니다. 그 특징은 소변의 메이플 시럽 냄새입니다. Valynoleucinuria는 다음과 같은 증상을 특징으로합니다. 경련; 정상보다 더 산성 혈액 반응, 혈당 수준의 치명적인 감소 경향. 삶의 첫날에 진단을 내리는 경우, 유리한 예후가 가능합니다. 그럼에도 불구하고 발리 룩 신뇨증을 앓고있는 많은 어린이들이 조기에 사망합니다. 생존자는 뇌 발달에 이상이있을 수 있으며 종종 학습 장애를 경험합니다.