다운 증후군은 염색체 병리학, 즉 출생시 아이는 여분의 염색체를 얻습니다. 정상 46 대신에 47 개의 염색체가 있습니다. 증후군이라는 단어는 모든 징후들, 특징적인 특징들의 집합을 의미합니다. 이 현상은 1866 년 잉글랜드 존 다운 (John Down)에서 온 의사에 의해 처음으로 기술되었는데, 많은 사람들이 실수로 믿었 듯이 의사는 결코 병에 걸리지 않았지만 그 질병의 이름을 말합니다. 처음으로 영어 의사는이 질병을 정신 장애로 규정했습니다. 이러한 이유로 1970 년대까지이 질병은 인종주의에 묶여있었습니다. 따라서 나찌 독일에서는 열악한 사람들 을 근절했습니다 . 20 세기 중반까지,이 편차의 출현에 대한 몇 가지 이론이있었습니다.
장애 아동의 출생과 어머니의 나이 사이의 가능한 관계 (35 세 이상);
증후군은 유전 적 요인과 유전 적 요인의 특정 상호 연결에 의해서만 나타납니다.
진실 이론에서 가장 멀리 떨어져있는 것은이 증후군이 출생 외상과 함께 발생한다는 것입니다.
과학자들이 소위 karyotype (인체 세포의 염색체 특징 세트 인 염색체 세트)을 연구 할 수있게 해주는 현대 기술의 발견 덕분에 염색체의 이상 현상을 증명할 수있게되었습니다. 1959 년 프랑스의 유전 학자 Jerome Lejeune은이 증후군이 21 번째 염색체의 삼 염색체 (즉, 유기체의 염색체 세트에 여분의 염색체가 있음 - 아이가 모체 나 아버지로부터 여분의 21 염색체를 받음)로 인해 나타난다는 것을 증명했습니다. 가장 흔하게, 다운 증후군은 이미 충분히 오래 된 산모와이 질병의 사례를 가진 신생아에서 발생합니다. 현대 연구에 따르면, 생태학 및 기타 외부 요소로 인해 이러한 편차가 생기지 않습니다. 또한 연구에 따르면, 42 세 이상의 어린이의 아버지는 신생아에서 증후군을 일으킬 수 있습니다.
임신 한 여성에게 염색체 이상이있는 병리가 있는지를 미리 알기 위해, 오늘날 진단에는 여러 가지가 있으며, 불행히도 한 여성과 미래의 아기에게는 항상 무해하지는 않습니다.
Aminocentesis 는이 병리를 결정하는 가장 정확한 검사 중 하나로 간주됩니다. 이것은 태아가 나중에 개발 될 유체의 분석에 기초하여 수행됩니다. 정확한 결과의 확률은 - 99.8 %입니다.
Chorionic biopsy 는 임신 한 여성의 자궁에 악기를 삽입하여 결과를 기반으로 자료를 수집 할 때 침습적 인 유형의 연구를 말합니다. 그러한 연구와 유산의 위험은 1 %이지만 여전히 존재합니다.
이런 종류의 진단은 부모 중 한 명이이 증후군이있는 유전 적 소인이있는 경우 사용해야합니다.
정상적인 경우 임산부에게 혈액 검사와 초음파 검사가 제공됩니다. 이 연구의 결과는 귀하의 아기가이 증후군을 갖지 않을 것이라고 말하지는 않으나 발생 가능성을 보여줍니다. 크기가 클 경우 침습적 인 기술에 의지 할 수 있습니다.
임산부가 chorionic gonadotropin, free estriol 및 alpha-fetoprotein의 3 가지 지표에 대한 혈액 검사를 실시 할 때 소위 "triple test" 라고도합니다. 그러나 최근 연구에서 밝혀진 것처럼이 생화학 적 검사는 태아의 병리를 밝히지는 못합니다. 이 검사는 꽤 비싸므로 모든 임산부가 이용할 수있는 검사는 아닙니다.
연습이 보여주는 것처럼,이 진단 방법은 기존의 초음파에 비해 장점이 없습니다. 평범하지만 철저한 초음파 검사를 통해 숙련 된 의사가 태아의 병리를 밝힐 수 있습니다 (그러나 태아 장기의 징후가 이미 드러났을 때 의사가 규범과의 편차를 확인할 수 있음을 잊지 말아야 함 - 이것은 10-14 주 임).
신생아에서 여분의 염색체를 결정하는 가장 확실한 방법은 소위 "생화학 적 마커 (biochemical markers)"에 대한 임산부의 혈액 (최대 16 주)을 분석하는 것입니다. 이것은 특정 유형의 단백질에 대한 분석입니다. 임신 한 여성의 혈액에는 태어나지 않은 어린이의 세포가 포함되어 있기 때문에이 분석은 백 퍼센트입니다. 재료 연구의 특별한 방법 때문에이 방법은 모스크바와 상트 페테르부르크 같은 일부 대도시의 산전 진단 센터에서만 사용됩니다. 다행히도 거의 모든 러시아의 도시에는 의료 유전 클리닉이 있으며 커플이 진단을 받아 태어나지 않은 자녀의 유전학에 대한 예측을 찾을 수 있습니다.
외부 요인이 어린이 발달의 유전 적 편차에 유의미한 영향을 미치지 않는다는 사실에도 불구하고 임산부가 임신 초기 단계에서 이미 평화와 적절한 치료를 받도록 보장해야합니다. 불행히도, 우리나라에서는 모든 것이 다 끝났으며, 대부분은 임신이 끝날 때까지 거의 끝나고 근본적으로 잘못된 출산 휴가 동안에 만 의사와 함께 일하기 시작합니다. 앞서 언급했듯이, 아픈 증후군의 출생에 대한 위협은 39 세 여성과 같이 여성의 나이에 따라 커집니다. 이러한 자녀를 가질 확률은 1 ~ 80입니다. 최신 데이터에 따르면, 16 세 이전에 임신 한 어린 소녀, 우리나라와 유럽 전체에서 그러한 사례가 최근 많이 증가했다. 최근 연구에서 보여 주듯이 임신 초기에 이미 다양한 비타민 복합체를 섭취 한 여성은 병력이있는 아이를 가질 확률이 가장 낮습니다.
그럼에도 불구하고 값 비싼 검사를 실시하고 신생아에서이 증후군이 발생할 확률을 알아내는 것이 불가능한 경우 자녀 출산 후 이러한 징후를 어떻게 인식 할 수 있습니까? 그의 육체 자료에 따르면, 아이가 태어난 직후 의사는 그가이 질병을 가지고 있는지 여부를 판단 할 수 있습니다. 이 질환이 어린이 인 것으로 가정하는 예비 검사는 다음과 같은 근거가있을 수 있습니다.
선별 결과에 따르면, 태아의 병리학 적 증상에 대해 명확하지 않은 그림이 있었으면 좋겠다.
부모의 의료 기록 (부모 또는 가족 중 누구라도이 편차가있는 경우)이 정보는 병원의 의사에게 알려야합니다.
모든 건강 문제에 대한 아동의 설문 조사
영아의 진단을 확인하거나 반박하는 것은 혈액 검사를 통해 핵형의 이상 유무를 정확하게 나타냅니다.
유아의 경우 이러한 "예비 징후"에도 불구하고 질병의 증상이 희미해질 수 있지만 잠시 후 (시험 결과가 준비되는 동안) 여러 가지 물리적 징후의 차이를 인식 할 수 있습니다.
우선,이 "평면"은 90 %의 경우에서 결정됩니다.
목에 피부 주름이 형성되는데 이것은 보통 아기에게는 내재되어 있지 않습니다 - 약 80 %;
짧은 팔다리;
치과 이상;
평면 머리, 얼굴;
입천장의 이상 발달로 인해 끊임없이 입을 열 수 있습니다.
경미한 사시 (아이는 몽고 인종의 대표와 닮았다);
평평한 노즈 브릿지
불행히도, 이것은이 증후군의 모든 물리적 징후가 아닙니다. 후기에 그리고 평생 동안이 사람들은 청각, 시력, 사고, 위장관의 붕괴, 정신 지체 등으로 괴롭힘을 받는다. 오늘날, 지난 세기와 비교할 때 다운 증후군 어린이의 미래가 훨씬 좋아졌습니다. 특수 교육 기관, 특별히 고안된 프로그램 덕분에 사랑과 보살핌 덕분에이 아이들은 평범한 사람들과 살면서 정상적으로 성장할 수 있지만 엄청난 노동과 인내가 필요합니다.
당신이 가족을 계획하고 있다면, 앞으로 나아가고 모든 연구를 자신과 남편이 수행하도록하십시오. 그래서 미래에 건강한 아기가 태어나게하십시오. 건강을 돌봐! 이제는 다운 증후군이 아이가 태어난 직후인지 여부를 알 수 있습니다.